En los años 1990 ocurrió la introducción de una herramienta analítica poderosa en laboratorios de tamiz neonatal. Esta herramienta, llamada espectrometría de masas tandem (MS/MS), permitió un gran avanzo en el área, una vez que permitió detectar un gran numero de enfermedades metabólicas en un único proceso, través el análisis de muestras de sangre en papel filtro colectadas del tallón de neonatos. La MS/MS permitió no solamente la consolidación de métodos de detección de aminoacidopatías sino la ampliación del panel de enfermedades detectadas, incorporando el tamiz neonatal de defectos de oxidación de ácidos grasos (acilcarnitinas) y ácidos orgánicos. La MS/MS es capaz de analizar alrededor de 30 marcadores bioquímicos en aproximadamente 2 minutos, indicativos de 20 o más errores innatos del metabolismo, la capacitando como una herramienta imprescindible en los laboratorios de tamiz neonatal.
Resulta por demás considerable la investigación desarrollada de los niveles de aminoácidos y acilcarnitinas en neonatos y su relación con estos errores innatos del metabolismo dada la baja frecuencia en la cual estas afecciones se presentan, lo cual requiere extensas evaluaciones a nivel poblacional, decenas de miles de muestras, para colectar un volumen relevante de datos para un análisis estadístico fehaciente de la frecuencia de tales enfermedades en una población dada, así como la determinación de los rangos de concentración de estos metabolitos correspondientes a neonatos normales o afectados.
Metodologías basadas en sistemas compactos de espectrofotometría de masas capaces de evaluar de cientos de muestra diarias, optimizados para la investigación de estos desórdenes, ha permitido un efectivo abordaje de este proceso a nivel de programas de diagnostico preventivo establecidos en diversos países.
Estos sistemas, cuya robusta y consistente tecnología requiere poco o ningún ajuste y mantenimiento, han provisto la capacidad para cuantificar marcadores bioquímicos potencialmente asociados a mas de 25 diferentes errores innatos del metabolismo, incluyendo aminoacidopatías (PKU, MSUD), y desórdenes del metabolismo de ácidos grasos (MCAD, LCHAD). Igualmente, permiten la detección y cuantificación de niveles endógenos de aminoácidos, acilcarnitinas y compuestos relacionados en sangre de neonatos colectada en papel de filtro a razón de menos de dos minutos por muestra.
A nivel del infante, es importante monitorear los niveles de esteroides por cuanto sus niveles afectan me manera considerable su adecuado crecimiento y desarrollo. Comúnmente los esteroides evaluados en el infante son Testosterona, Cortisol, Corticosterona, Dehidroepiandrosterona, Progesterona, Androstenediona, Deoxicortisol, 17 alfa hidroxiprogesterona, Aldosterona y sulfato de Dehidroepiandrosterona.
Resulta por demás considerable la investigación desarrollada de los niveles de aminoácidos y acilcarnitinas en neonatos y su relación con estos errores innatos del metabolismo dada la baja frecuencia en la cual estas afecciones se presentan, lo cual requiere extensas evaluaciones a nivel poblacional, decenas de miles de muestras, para colectar un volumen relevante de datos para un análisis estadístico fehaciente de la frecuencia de tales enfermedades en una población dada, así como la determinación de los rangos de concentración de estos metabolitos correspondientes a neonatos normales o afectados.
Metodologías basadas en sistemas compactos de espectrofotometría de masas capaces de evaluar de cientos de muestra diarias, optimizados para la investigación de estos desórdenes, ha permitido un efectivo abordaje de este proceso a nivel de programas de diagnostico preventivo establecidos en diversos países.
Estos sistemas, cuya robusta y consistente tecnología requiere poco o ningún ajuste y mantenimiento, han provisto la capacidad para cuantificar marcadores bioquímicos potencialmente asociados a mas de 25 diferentes errores innatos del metabolismo, incluyendo aminoacidopatías (PKU, MSUD), y desórdenes del metabolismo de ácidos grasos (MCAD, LCHAD). Igualmente, permiten la detección y cuantificación de niveles endógenos de aminoácidos, acilcarnitinas y compuestos relacionados en sangre de neonatos colectada en papel de filtro a razón de menos de dos minutos por muestra.
A nivel del infante, es importante monitorear los niveles de esteroides por cuanto sus niveles afectan me manera considerable su adecuado crecimiento y desarrollo. Comúnmente los esteroides evaluados en el infante son Testosterona, Cortisol, Corticosterona, Dehidroepiandrosterona, Progesterona, Androstenediona, Deoxicortisol, 17 alfa hidroxiprogesterona, Aldosterona y sulfato de Dehidroepiandrosterona.
No hay comentarios:
Publicar un comentario