La técnica de citogenética molecular aCGH permite el análisis del genoma, mostrando cambios en la estructura y en el número de copias con alta resolución, detección de ganancias y pérdidas de material genético en regiones específicas del genoma, que ofrece ventajas sobre las técnicas tradicionales. Las variaciones en el número de copias de genes pueden ocurrir en un número de diferentes enfermedades y tumores, y puede ser indicativo de alteraciones en los oncogenes y genes supresores de tumores.
La detección de las alteraciones en el número de copias de determinadas regiones del genoma aportará una contribución importante a la asociación entre los defectos moleculares y fenotipos estudiados. Esta técnica ha sido capaz de revelar anomalías cromosómicas no identificadas por el análisis citogenético tradicionales porque la resolución del aCGH es alta, alrededor de 650kb.
Puesto que no hay necesidad de cultivo celular, se hace más rápido y en menos de dos días se obtiene el resultado. El ADN de interés y ADN de referencia se extraen y se comparan. La necesidad es sólo 2μg de ADN de una variedad de materiales tales como sangre, líquido amniótico, tumor sólido material fresco o congelado y material en parafina también pueden ser utilizados.
Por otra parte, la plataforma BAC'S-on-BEADS es un ensayo múltiple, diseñado para detectar aneuploidías de 5 cromosomas (13, 18, 21, X e Y) y las ganancias y las pérdidas en nueve bien caracterizado regiones que no pueden ser detectados con cariotipo tradicional. El BoB’s constitucional es una técnica simple y robusta, con beneficios significativos como la facilidad del aplicación, reducción del tiempo de resultados y las mejoras en la detección de cambios en genoma en el Luminex.
La detección de las alteraciones en el número de copias de determinadas regiones del genoma aportará una contribución importante a la asociación entre los defectos moleculares y fenotipos estudiados. Esta técnica ha sido capaz de revelar anomalías cromosómicas no identificadas por el análisis citogenético tradicionales porque la resolución del aCGH es alta, alrededor de 650kb.
Puesto que no hay necesidad de cultivo celular, se hace más rápido y en menos de dos días se obtiene el resultado. El ADN de interés y ADN de referencia se extraen y se comparan. La necesidad es sólo 2μg de ADN de una variedad de materiales tales como sangre, líquido amniótico, tumor sólido material fresco o congelado y material en parafina también pueden ser utilizados.
Por otra parte, la plataforma BAC'S-on-BEADS es un ensayo múltiple, diseñado para detectar aneuploidías de 5 cromosomas (13, 18, 21, X e Y) y las ganancias y las pérdidas en nueve bien caracterizado regiones que no pueden ser detectados con cariotipo tradicional. El BoB’s constitucional es una técnica simple y robusta, con beneficios significativos como la facilidad del aplicación, reducción del tiempo de resultados y las mejoras en la detección de cambios en genoma en el Luminex.
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