La existencia de mas de 700 variantes de la molécula de la hemoglobina a nivel mundial, derivadas de la combinatoria genética característica de las distintas poblaciones y su movilidad creciente, permite suponer cuan inesperada puede ser la aparición de trastornos derivados de alteraciones estructurales en este componentes sanguíneo de consecuencias detrimentales e, incluso mortales.
Las hemoglobinopatías pueden ser identificadas a nivel neonatal mediante el estudio electroforético de las variantes de esta molécula en muestras de sangre de cordón, mediante isoelectroenfoque. Cada afección presenta un patrón característico de importancia tanto como herramienta diagnóstica como para asesoría en el área de genética humana. La detección de hemoglobina S, C y E (Hb Sm Hb, C y Hb E), es particularmente importante por cuanto cada una de esas variantes, bajo status homocigoto, produce efectos clínicamente significativos. Adicionalmente, la evidencia de esas variantes como dobles heterocigotos (Hb SC, Hb SE), produce también estados patológicos.
La electroforesis de hemoglobina se ha convertido en un método valioso también para establecer el porcentaje de Hb S en pacientes afectados por anemia falciforme, cuyas terapias incluyen frecuentes transfusiones de sangre. Tratamientos tempranos con antibióticos en estos casos han permitido disminuir la incidencia de infecciones asociadas a esta enfermedad.
Las hemoglobinopatías pueden ser identificadas a nivel neonatal mediante el estudio electroforético de las variantes de esta molécula en muestras de sangre de cordón, mediante isoelectroenfoque. Cada afección presenta un patrón característico de importancia tanto como herramienta diagnóstica como para asesoría en el área de genética humana. La detección de hemoglobina S, C y E (Hb Sm Hb, C y Hb E), es particularmente importante por cuanto cada una de esas variantes, bajo status homocigoto, produce efectos clínicamente significativos. Adicionalmente, la evidencia de esas variantes como dobles heterocigotos (Hb SC, Hb SE), produce también estados patológicos.
La electroforesis de hemoglobina se ha convertido en un método valioso también para establecer el porcentaje de Hb S en pacientes afectados por anemia falciforme, cuyas terapias incluyen frecuentes transfusiones de sangre. Tratamientos tempranos con antibióticos en estos casos han permitido disminuir la incidencia de infecciones asociadas a esta enfermedad.
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