Diagnóstico Preventivo Neonatal.

Los Errores Innatos del Metabolismo son relativamente raros (su incidencia es de 1/2000 nacimientos o menor), pero su aparición puede tener profundas consecuencias sobre la salud y el desarrollo del niño. Carentes de diagnóstico y tratamiento temprano, los niños afectados pueden desarrollar severo retraso mental, incapacidades físicas de diverso grado y extensión o, incluso condiciones crónicas potencialmente mortales que requerirán frecuentemente de exhaustivos y costosos cuidados médico especializados, y el consecuente soporte financiero para mantenerlo.

No obstante, su detección oportuna permite desarrollar procesos terapéuticos frecuentemente asociados a dietas estrictas, que han mostrado ser de suma efectividad en varios de estos desórdenes. Ello por sí mismo acentúa la necesidad de establecer la obligatoriedad del diagnóstico preventivo sobre un panel amplio de estos desórdenes antes de los dos primeros meses de vida del niño.

Desórdenes mas frecuentes:

1.- Galactosemia (GALT), Incidencia: 1:14.000-1:60.000. La falta de tratamiento para este desorden causa problemas severos en el desarrollo infantil y, en los peores casos, la muerte. Puede obtenerse la remisión de los síntomas mediante una dieta libre de galactosa.

2.- Fenilcetonuria (PKU), Incidencia: 1:14.000-1:60.000. De no existir medidas terapéuticas, es causa de retraso mental severo. En contraste, una dieta restringida en fenilalanina permite al niño un desarrollo normal

3.- Hipotiroidismo Congénito (TSH y T4), Incidencia: 1:3.000-1:6.000. Su diagnóstico debe ser realizado en un lapso de 3 a 5 cinco días tras el nacimiento. Sin tratamiento, el niño desarrollará retardo mental severo.

4.- Hiperplasia Congénita Adrenal (17-OHP4), Incidencia: 1:10.000-1:15.000. Constituye un grupo de desórdenes, incluyendo algunos de consecuencias potencialmente fatales. No obstante, en cualquier de sus manifestaciones, los tratamientos disponibles contribuyen grandemente al beneficio del paciente.

5.- Fibrosis Quística (IRT), Incidencia; 1:2.000-1:2.500. Es caracterizada por afecciones obstructivas pulmonares de tipo crónico, infecciones de las vías respiratorias y anormalidades gastrointestinales. Su detección temprana puede mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.

6.- Deficiencia de Biotinidasa, Incidencia: 1:60.000. La carencia de biotinidasa afecta la regeneración de la biotina, así como el metabolismo de las carboxilasas mitocondriales. Sus síntomas incluyen desórdenes dérmicos, daños cerebrales y neurales, retardo mental. Su tratamiento: dosis diarias de biotina permiten un desarrollo normal.

7.- Deficiencia de Glucosa-6-fosfato dehidrogenasa (G6PD), Es uno de los desórdenes neonatales mas conocidos. En US tiene una incidencia de 0.6-2.9% y en algunas naciones alcanza hasta el 26%. Las personas afectadas (entre 200 y 400 millones de personas) son sensibles a drogas antimaláricas, sulfas y dosis altas de vitamina C. Estas sustancias pueden iniciar un stress oxidativo, caracterizado por fatiga, taquicardia e inflamación del vaso. En neonatos e infantes, puede observarse además la presencia de bilirrubina no conjugada en el cerebro, lo cual podría resultar en severo retraso mental o la muerte.